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丹娜—法伯癌症研究带领的新研究项目力图改善镰状细胞疾病的治疗

  • Esrick and Johnson

    左为Erica Esrick博士(Erica Esrick, MD),右为Manny Johnson患者

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    丹娜—法伯/布莱根和妇女医院癌症研究中心
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  • Emmanuel “Manny” Johnson二世先生和7岁的弟弟Aiden有很多共同的爱好——包括篮球和电子游戏。但是,Manny不希望和弟弟共有的就是镰状细胞疾病(sickle cell disease, SID)。因此,Manny投身于改善镰状细胞疾病的治疗领域,以帮助像自己和弟弟一样的遗传性血液疾病患者。

    2018年,21岁的Johnson先生参与了丹娜—法伯/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心(Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center)带领的一项临床试验。该临床试验旨在测试一种治疗镰状细胞疾病的新型基因治疗(gene therapy)。在过去的17年里,Johnson先生每个月都要通过输血的方式来控制疾病,现在他已经6个月没有镰状细胞疾病的症状了(symptom-free)。这项在丹娜—法伯/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心展开的临床试验由Erica Esrick博士(Erica Esrick, MD)联合带领,现在,该研究团队计划通过此研究对3岁至40岁的其他患者进行治疗。

    Johnson先生说道: “我之所以加入这项试验,是想让我弟弟无需像我一样接受多年的治疗。”2018年5月,他完成了这项临床试验: “当我发现我弟弟也患有这种遗传性的疾病时,我觉得我有义务参与到对抗这种疾病的队伍中来,这也是促使我参与试验的契机。”

    含有正常血红蛋白(hemoglobin)的红血细胞(red blood cells)呈光滑且灵活的O型圆盘状,它们能够轻易地携带着氧气通过血管。而在镰状细胞疾病里,血红蛋白分子(hemoglobin molecule)里的一个突变(mutation)使得红血细胞变形,这不仅导致后者变得僵硬,还让它们呈新月状(crescent)或镰刀状,这也是镰状细胞疾病命名的由来。这些僵硬的红血细胞可封锁血管,从而阻碍人体器官和组织得到充分的氧气输送。镰状细胞疾病的症状可包括:贫血(anemia)、反复性疼痛发作(repeated pain episodes)以至于往往需要住院治疗,以及引起危及生命的器官损害(life-threatening organ damage)。

    新生儿(newborns)体内有一种不同的血红蛋白,我们称之为胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin),这种血红蛋白不会呈镰刀状。这项临床试验的目的就是要将镰状细胞疾病中的红细胞转化成胎儿红血细胞,如此可帮助患者防止镰变的复发。

    从丹娜—法伯/波士顿儿童医院的镰状细胞疾病治疗中心(Sickle Cell Disease Treatment Program at Dana-Farber/Boston Children’s)了解更多有关该疾病的信息。

    这项临床试验是丹娜—法伯/波士顿儿童医院(Dana-Farber/Boston Children’s)数十载以来坚持合作式研究的成果。其中,一些关键的基础研究包括: 2008年, Vijay Sankaran 博士(Vijay Sankaran, MD, PhD)和 Stuart Orkin博士(Stuart Orkin, MD)发现:一种名为BCL11A基因表达里的差异会影响胎儿红血蛋白的水平;在此基础上,由 David A. Williams博士(David A. Williams, MD)带领的研究小组花费了数年来设计阻碍BCL11A产出的方法。

    这项临床试验需要患者接受住院治疗以及化学疗法(chemotherapy),以便医生展开一个与干细胞移植(stem cell transplant)相似的治疗过程。首先,医生需要移除患者的造血干细胞(blood stem cells);随后,治疗团队将进行数月的基因改造(gene modification),以减少BCL11A基因的表达并引导健康的胎儿红血细胞的生产。之后,这些经过基因改造的细胞会以静脉输液(intravenous infusion)的方式被输送回患者体内。参与试验的患者需要在波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的造血干细胞移植病房(hemopoietic stem cell transplant unit)住院,为期1-2个月。

    Esrick博士表示: “2018年5月,当Manny的干细胞被重新输送回他体内时,我们整个团队都非常感动。对于镰状细胞疾病社群中的患者、医生和研究人员而言,当前是一个非常令人振奋的时期,因为基因治疗和基因编辑(gene editing)等愈疗方法展现了广阔的前景。”

    在康复的数月之后,Johnson先生能够重新运动了,他还非常期待能上大学。同时,他还有更多的时间来陪伴弟弟Aiden,因为Aiden也在波士顿儿童医院进行镰状细胞疾病的治疗。Johnson先生有了一个文身:一个镰状细胞形状的缎带,上面还有Aiden的名字,他弟弟看到后觉得非常酷。

    Johnson先生说道: “当我被告知可以参与这项临床试验时,我非常想抓住这个机会,而且我对自己能够抓住机会而感到高兴。如果这项试验成功,对于我、我弟弟以及其他患者而言将会是意义非凡的。”

    点击此处了解更多有关这项临床试验的报道

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