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我体内携带乳腺癌易感基因1号及2号(BRCA1/2)——该怎么办?

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    右一为Huma Q. Rana博士(Huma Q. Rana, MD)

  • 如果您被诊断为携带1号或2号乳腺癌易感基因突变(breast cancer susceptibility gene ,简称BRCA1BRCA2 gene mutations),那么您在患某些特定类型的癌症方面或许会有更高的风险。但请谨记,癌症遗传学(cancer genetics)是一个复杂的领域,而且其它因素也会影响到一个人患癌的风险。取决于一些特定的因素(如:家族史),您的医生或许会建议您作遗传咨询(genetics counseling),这不仅可以帮助您了解自己患病的风险,还会让您采取预防癌症的措施。

    我们采访了丹娜—癌症研究所癌症遗传学及预防中心的(Center for Cancer Genetics and Prevention)的Huma Q. Rana博士(Huma Q. Rana, MD),一起来了解一下1号或2号乳腺癌易感基因突变(下称BRCA1 BRCA2 基因突变)和风险以及遗传咨询服务。

    什么是1号和2号乳腺癌易感基因突变?它们与癌症风险相关的作用机制是什么?

    在抑制肿瘤方面,BRCA1BRCA2基因是通过生产修复DNA损伤(DNA damage)的蛋白质以及让细胞稳定生长来作用的。基因突变既可以由遗传而来,也可以偶然出现,我们把后者归化到体细胞突变(somatic mutation)这个类别里。无论是BRCA1基因还是BRCA2基因,当其中任何一种基因产生突变时,它的首要功能就有了改变(抑或是被中断),如此就会它导致无法修复DNA损伤或者出现其它基因变化(other alterations),从而让一个人患癌的风险增加。

    携带BRCA1和BRCA2基因突变是否就意味着我会患癌?

    答案:不会,但是这两种基因突变会增加一个人患癌的风险。BRCA突变可以让一个人患乳腺癌(breast cancer)的风险增高8到10倍;在卵巢癌(ovarian cancer)方面,它让一个人患癌的风险上升至20倍;而在黑色素瘤(melanoma)方面,它致使人患癌的风险会增高两倍 。同样值得注意的是,有些携带BRCA基因突变的人群一生都没有患上癌症,这种情况也同样适用于他们的家族成员。

    BRCA突变会让我有患哪些癌症的风险?

    BRCA1BRCA2基因突变可让一个人的一生都有患若干种类型癌症的风险。对于女性而言,这包括:乳腺癌(breast cancer) 、卵巢癌(ovarian cancer)、输卵管癌(fallopian tube cancer)以及腹膜癌(peritoneal cancer,暨腹部、子宫、膀胱和直肠的保护层)。在这些癌症里,携带BRCA基因突变的女性们最常见的癌症是乳腺癌卵巢癌

    BRCA1BRCA2突变最初是从一种名为遗传性乳腺及卵巢癌的症状(hereditary breast and ovarian cancer)中被发现的。总体上看,如果女性携带遗传性的BRCA1BRCA2基因,那么她们在患与这类症状相关的癌症风险则最高。

    从丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学与预防中心(Dana-Farber Cancer Institute’s Center for Cancer Genetics and Prevention)了解更多有关癌症基因的信息

    携带BRCA2基因突变的男性也具有更高的患侵袭性前列腺癌(aggressive prostate cancers)及男性乳腺癌(male breast cancer)的风险。无论性别,BRCA2基因突变在导致一个人患黑色素瘤(melanoma)和胰腺癌(pancreatic cancer)的风险程度适中。

    我应该寻求遗传咨询和测试服务吗?

    寻求遗传咨询(genetic counseling)有赖于很多因素。遗传咨询和测试的适用范围在不断扩大。母线,有很多靶向癌症疗法(targeted cancer treatments)都有赖于遗传测试结果。对于没有患癌的个人而言,如果您有家族癌症史,或者BRCA12基因突变的遗传学测试结果呈阳性,您的医生会建议您做进一步筛查。从筛查中得到的信息会帮助医生判定您的患癌风险程度

    若我的家族里有一个人曾携带其中一种BRCA突变基因,并且被诊断患有癌症,我应该何时进行测试?

    这取决于该信息会在何时影响您的医护,也因您的性别和人生的阶段而有所不同。对于女性而言,如果她的BRCA基因突变呈阳性,那么她就从25岁起就要接受乳腺癌筛查(breast cancer screening)。我们之所以这样建议,是由于与普罗大众相比,携带BRCA1BRCA2基因突变的女性们在更早的年龄段里具有更高的患乳腺癌的风险。

    对于携带BRCA基因突变的男性而言,该信息会在其35岁左右时的医疗护理有影响。对于想要生育的男女而言,在开始规划时,测试的结果可以告诉他们是否还需要做其它的筛查检测。

    在做遗传咨询前,我应该准备什么材料?

    如果您或家族中的任何一位亲人患有癌症,将相应的病理学报告(pathology reports)或任何遗传测试报告书交给您的咨询方是很有帮助的。如果您尚未被确诊癌症,但是您的家族中有癌症史,您应该尽早理清家族患癌的类型,以及亲人(们)是被确诊患癌的年龄。此外,收集到您亲属的病理学报告及遗传学检测结果也是大有裨益的。如果您手边没有上述测试结果,但是您知道哪些亲属被诊断患癌,请您在遗传学诊断咨询前,填写这份家族病史表格(Family History Form)。

    在遗传咨询就诊时,我会了解到哪些信息?

    您的遗传学咨询顾问(genetic counselor)会根据您提供的家族病史细节来评估出您是否携带任何遗传性癌症易感基因(inherited predisposition to cancer)。根据与癌症风险或其它医学症状有关的基因(组)情况不同,遗传学咨询顾问会向您解释不同的测试选择。此外,您还会和顾问探讨保险(如:保险责任范围和保障)、家族性影响、保密协议、费用及测试具体流程等事宜。

    如果我携带BRCAR1或BRCA2基因固边,有哪些措施可以帮助我降低患癌的风险?

    为了帮助降低一个人患癌的风险,我们建议每个人——包括携带BRCA1或BRCA2基因突变的人们,每周都进行3-5个小时的心血管活动不要吸烟,并且将酒精摄入控制在每周3-4杯以下,控制摄入红肉——每周不超过两次,最后还有采取防晒措施