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胰腺癌具有遗传性吗?

  • cancer genetic counselor

    来自丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学与预防中心的顾问正在帮助患者了解他们患有遗传性癌症的风险

  • 大多数胰腺癌(pancreatic cancer)病例都无法查清诱因,但是,约有10%的胰腺癌是源于家族病史的。如果一个人的家族中有胰腺癌病史,这并不代表他(她)就会患上这种疾病,而是他(她)比常人有更高的患病风险。

    丹娜—法伯癌症研究所胃肠道癌症治疗中心(Gastrointestinal Cancer Treatment Center)专家Matthew Yurgelun博士(Matthew Yurgelun, MD)表示:“研究发现,家族性胰腺癌(familial pancreatic cancer)并非我们想象得那样罕见”。Yurgelun博士还在研究所的癌症遗传学和预防中心(Center for Cancer Genetics and Prevention)任职。

    每年,美国都有5.3万胰腺癌确诊病例,而这种癌症往往是致命性的。胰腺癌的致病风险有:年龄增长、吸烟以及肥胖症(obesity)。

    家族性胰腺癌(Familial pancreatic cancer,或简称 FPC)指的是家族中至少有三位成员或者至少有两位一级亲属(如:父母、子女或兄弟姊妹)被确诊患有胰腺癌。如此家族中的健康成员们患胰腺癌的风险会增加,且这种风险是伴随终生的;那些没有胰腺癌家族病史的成员终生患胰腺癌的风险为1.3%,而有家族病史的健康成员们的患病风险要高数倍。

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    遗传性胰腺癌可由许多不同的基因突变(gene mutations)引起,我们把后者叫做 “生殖系” 突变( “germline” mutations)。这些突变存在于精子和卵细胞中,也就是说,这些突变是在繁殖过程中被遗传到后代身体中的每一个细胞里。

    很多生殖系突变都会引发与若干种癌症有关的罕见症状。例如:林奇综合征(Lynch syndrome)患者或许会有胰腺肿瘤,这就会增加他(她)患结直肠癌(colorectal cancer)、子宫内膜癌(endometrial cancer)、卵巢癌(ovarian cancer)、肝癌(liver cancer)、脑癌(brain cancer)以及皮肤癌(skin cancer)的风险。有些乳腺癌(breast cancer)和卵巢癌患者也被检测出胰腺肿瘤,这是由于BRCA1和BRCA2基因突变引起的。在一些胰腺癌患病家族中,医生也发现了PALB2和ATM基因突变。

    Yurgelun博士解释道,如果一位患者的家族胰腺癌和(或)其癌症病史令人担忧的话,那么,医生会为这位患者推荐遗传学检测(genetic tests),从而检测到已知的、与增加胰腺癌风险的多种症状的基因突变。很多具有胰腺癌家族史的人们(包括家族性胰腺癌史)最终得到遗传学测试结果均为 “阴性(negative)” ,但是他们或许还是有更高的胰腺癌患病风险,因此,这些家族成员或许还是需要做专门的筛查(specialized screening)。

    筛查检测的目的是对胰脏(pancreas)的癌前期或早期致癌变化(precancerous or early cancerous changes)进行检测,医生希望能尽早确诊胰腺癌,因为越早确诊,治疗的可能性就越大。Yurgelun博士表示,对于因为有胰腺癌家族史而具有高风险患病的人们,或者是对那些携带与胰腺癌有关的突变基因的患者们,医界建议他们从50岁起或者从亲属最早被诊断出胰腺癌时的年龄算起,减去10年,作为自己接受筛查的起始年龄,并且每年都需要接受一次筛查。

    有两种不同的筛查检测可以在胰脏中检测数癌前期或者早期致癌变化。

    第一种是超声内镜(endoscopic ultrasound),医生会将一个细长且灵活的内镜从患者的口腔中插入,一直延伸到小肠(small intestine)的第一节,这是离深藏在其它消化道后端的胰脏的临近点。内镜顶端的微型探测器能够获得胰脏的影像,同时医生还可以在内镜中置入一个空心针(hollow needle)来帮助获得活体检验样本(biopsy samples)。

    第二种筛查检测指的是磁共振胰胆管成像(magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP)),它的原理与标准的核磁共振成像扫描(standard MRI scan)类似。磁共振胰胆管成像可以帮助医生获得胰脏影像,但是它不能用来获取活体检验样本。

    Yurgelun博士指出,尽管近年来,医生们会通过这些测试对胰腺癌患病几率高的患者们进行监测,但是胰腺筛查(pancreatic screening)仍旧是一个比较新的领域。

    他说道: “我们希望胰腺筛查可以改善胰腺癌的疗效,并且降低死亡率,但是学界目前对它还有很多不确定性,因为这项筛查非常新” 。

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    Matthew Yurgelun博士(Matthew Yurgelun, MD)