家用癌症基因检测：必知事项

家用基因检测（at-home genetic testing），亦被称为直接面向消费者销售的基因检测（direct-to-consumer genetic testing）；近年来，它已成为人们了解先祖和家族传承的流行选择。最近，家用基因检测制造商声称其产品添加了判定用户健康的潜在风险的功能，例如：检测癌症、心脏病和阿尔兹海默症。

我们采访了丹娜—法伯癌症研究所的遗传学顾问——Sarah Cochrane老师（Sarah Cochrane, MS, LGC），她就家用基因检测的优势和缺陷等问题进行了全面解读。

什么是家用基因检测？它怎样检测癌症风险？

家用基因检测产品帮助人们省去了从医务人员处做基因检测的步骤。销售家用基因检测产品的制造商们往往会给消费者邮寄一份唾液测试套装。在过去，人们用这种检测来了解自己的祖先，但是，现在人们对家用基因检测产品测试乳腺癌和卵巢癌风险甚感兴趣。

然而，家用基因检测产品在提供有关您患癌风险方面的信息实在有限。目前，这种检测能够鉴别一个人是否具有阿什肯纳兹犹太人（Ashkenazi Jewish，犹太民族三个常见分支之一）所携带的BRCA1和BRCA2基因突变。因此，在检测是否具有BRCA1和BRCA2基因突变倾向方面，这些家用基因检测产品只对具有阿什肯纳兹犹太人血统的人群有意义，因为与其它民族的后代相比，该民族的后代更容易有BRCA1和BRCA2基因突变的倾向。甚至在阿什肯纳兹犹太人的患者群里，额外的基因检测（家用基因检测产品以外的）也会大有裨益，因为有些阿什肯纳兹犹太人还携带这两种基因之一的其它变异，或者在不同基因里也有变异，但是家用基因检测产品无法测试出后者。

人们希冀从这些检测中了解到什么？它们能给出令人满意的答案吗？

购买家用基因检测产品的消费者们往往希望了解到他们的健康风险，以便更为积极主动地采取预防措施，降低潜在风险。然而，家用基因检测产品无法为消费者提供有关癌症风险的总结性答案。如果您希望了解个人患癌的风险以及降低风险的方法，请您向一位专业的医疗保健从业者咨询，如：向一位遗传学顾问咨询，一起讨论有关综合癌症基因检测的问题。

人们对家用基因检测产品有问题和顾虑吗？

人们对家用基因检测最大的问题和顾虑是，其检测结果会误导人们对癌症风险的认知，无论是给他们带来错误的希望或者不对的保障。很多人或许相信，一个隐形的检测结果就表明他们没有患癌风险，但这不一定就是对的。

遗传学顾问会推荐家用基因检测产品吗？

如今，医界没有对家用基因检测产品作为健康水平或患癌风险测试进行背书。在未来，当技术得到进一步提高时，它或许可以让检测更具总结性和综合性，但是当下，它们只适用于追溯祖先和娱乐消遣，而不能作为癌症风险的测试。倘若您想要进行测试以帮助自己做出临床或癌症风险方面的决策，请向主治医生或遗传学顾问咨询有关临床基因测试（clinical genetic testing）的事宜。

如果一个人收到了一份令人担忧的家用基因检测结果，他（她）该怎么办？

有些消费者或许收到了家用基因检测呈现的偏高癌症风险结果，那么他（她）应该向遗传学顾问咨询，再做一次确认性的试验，并且讨论癌症风险。住在波士顿的人们可以向丹娜—法伯癌症遗传学和预防中心（Dana-Faber’s Center for Cancer Genetics and Prevention）进行咨询。您也可以从美国国家遗传顾问协会（National Society of Genetic Counselors）网站上的 “寻找一位遗传学顾问（Find a Genetic Counselor）” 检索工具上查找美国其它地区的顾问。

点击此处了解丹娜—法伯癌症研究所基因检测的更多信息。