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丹娜—法伯癌症研究所成立首个林奇综合征中心

  • Sapna Syngal

    右为Sapna Syngal博士(Sapna Syngal, MD, MPH)

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    Matt Yurgelun博士(Matt Yurgelun, MD)

  • 2019年3月22日——美国马萨诸塞州波士顿讯

    在美国,超过100万的人们体内携带一种可加剧他们患多种癌症风险的基因突变。然而,很多患者并不知道自己患有这种名为林奇综合征(Lynch syndrome)的遗传性症状。今日,丹娜—法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)欣然宣布,成立首个林奇综合征中心(Lynch Syndrome Center),旨在帮助人们提供遗传学咨询服务,对有患病风险的人们展开测试,并对患有林奇综合症的人群提供一种新的协调有序的医护模式。

    林奇综合征是一种常见却未能做出全面性诊断的遗传学症状,它可导致人类终生患结直肠癌的风险上升至80%,患子宫内膜癌的风险上升到60%,同时还会加剧人患卵巢癌、胃癌和其它癌症的风险。在美国,每300个人里就有1个人携带一种林奇综合征的突变,这些突变共有5种。但是大多数携带基因突变的人们不是没有被全面诊断出林奇综合征,就是直到他们患癌以后才得出诊断。

    “我们最重要的使命之一就是提高公众对林奇综合征的认知水平。”丹娜—法伯癌症研究所林奇综合征中心的创始人Sapna Syngal博士(Sapna Syngal, MD, MPH)说道:“我们不希望看到人们在面临癌症风险加剧的时候却对风险因素一无所知。因此,我们需要为他们打开遗传学咨询和检测的大门。若他们在检查后发现携带一种突变,我们便可以提供专业和综合的医护,以便帮助他们预防癌症,这其中还包括癌症风险上升的新选择。”

    一个人或有林奇综合征患病风险的首个表现之一就是个人或家族患有结肠癌或子宫癌(colorectal or uterine cancer)。丹娜—法伯林奇综合征中心的评估项目会先从癌症风险诊断书开始,患者将与一位遗传学顾问以及一位擅长遗传性癌症的医生约诊。若专家们推荐患者做基因检测,中心会采集患者的一份血样或唾液样本,随后送至实验室进行林奇综合征基因以及其它癌症易感基因(cancer susceptibility genes)的测试。

    对于已诊断出患有林奇综合征的患者而言,林奇综合征中心的专家组会起到 “四分卫(quarterbacks)” 的作用,他们为患者制定个体化的管理方案,并保证缜密地监督和管理这种疾病。林奇综合征患者可以更早、更频繁地进行癌症筛查和观测,也可以接受预防性手术(preventive surgery),这些手术可以大幅降低病症发展为癌症的可能性。此外,林奇综合征中心还会为患者的家庭成员提供资源。

    “我们首先将个体患者家族特有的、具体的病史进行整合,然后用这些信息为该家族中没有患癌的个体成员提供未来的预防或降低风险的建议。”林奇综合征中心主任Matt Yurgelun博士(Matt Yurgelun, MD)解释道:“此外,从生物学角度上看,林奇综合征中心也赋予了我们深入了解林奇综合征癌症与其它癌症遗传方式的不同机制。科学研究是我们进步和加深认知的保障,它也会帮助我们的下一代更好地采取筛查和预防措施。”

    林奇综合征还为患者提供参与临床试验的机会,旨在了解更多有关这五种林奇综合征基因和其它潜在遗传学诱因的知识。丹娜—法伯癌症研究所的医师-科学家们正在和全美的同仁们展开合作,以数百个家庭的科研成果为基础,开设不同的项目,其中包括:对林奇综合征个体患者开展专业的胰腺癌和前列腺癌筛查(pancreatic and prostate cancer)。

    “林奇综合征是少数罕见的遗传性症状之一,但针对这种病症,当前是有很多有效的癌症预防策略的。” Syngal博士说道: “我们需要加深这方面的认知,并且加快鉴别出林奇综合征患者的步伐。如此,我们能够为他们提供经过证实的预防措施,最终达到帮助他们防止患癌的目的。”

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