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什么是基因组检测(genomic testing)?

  • Elaine Wang

    丹娜—法伯癌症研究所的研究员从血液检查样本中提取DNA信息

  • 基因组检测(genomic testing)遗传学中一个较新的领域,它指的是对一个生物体的全部基因组(构成生物体的基因)进行观察的过程,例如观察人体基因组。一个人体内约有2.5万个不同的基因,而组成这些基因的脱氧核糖核酸(DNA)单位数量约为30亿。

    基因组检测与基因检测(genetic testing)有所不同,是因为基因组测试是对一个人的全部基因进行检查,而非只对某个特异基因或特定的基因组进行观察。基因组检测对遗传密码(genetic code)里任何的基因改变或有害变化进行广泛的测试。

    所有的癌症都包含了其细胞内遗传密码上的基因变化或突变(mutations)。这些突变引发了癌细胞的异常生长于扩散,并导致肿瘤的生长。肿瘤检测(tumor testing)能鉴别出癌症基因突变的特定模式。对于有些患者而言,这种检测或许能让医生对癌症有更好的认知,或许对展开治疗有帮助。

    了解丹娜—法伯癌症研究所/布莱根和妇女医院癌症中心旗下癌症遗传学与预防中心(Center for Cancer Genetic and Prevention at Dana-Farber/Brigham and Women’s Cancer Center)的更多信息。

    癌细胞里DNA的大多数误差或突变的发展过程都是一生的,并且它们只会在癌症中存在。这些突变不是由遗传得来的,而且也不会遗传给下一代子女。

    基因组检测通常是由血液检查(blood sample)完成的,因为血检的目的也是检查遗传基因变化(inherited genetic changes)。遗传基因组检测(inherited genomic testing)对一个人天生携带的、可影响癌症风险的基因构成进行测试。如果发现一个遗传的基因突变,那么这个人家族中的其他成员也会携带该基因突变。了解到遗传基因突变可以帮助到一位癌症患者的亲属,因为那些均携带这种突变的家族成员能够从特殊的监测和寻访护理中受益。

    无论是从癌细胞上还是从血液检查中进行基因组检测,这有时都能让医生为患者和家属推荐针对某一具体类型癌症的治疗和化学疗法(chemotherapy)。这种靶向疗法也能规避治疗对正常细胞的损害,并且降低副作用。

    如果您患有癌症,我们建议您和您的肿瘤治疗专家进行咨询,以判定您是否符合基因组或其它类型的基因检测。如果您被发现携带一个遗传突变,那么您可以向遗传学顾问(genetic counselor)作进一步咨询,这类顾问可以帮助您和亲属深入了解测试结果的洞察,并且帮助您的家属进行进一步检测。如此,那些同样携带遗传基因风险的家属们也就能主动地进行筛查,并且早早了解到降低风险的措施。

    阅览丹娜—法伯癌症研究所癌症遗传学专家(cancer genetics specialists)名单