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何为针对遗传性癌症症候群的级联测试?

  • Sapna Syngal

    Sapna Syngal博士是丹娜—法伯癌症研究所癌症基因与预防中心(Center for Cancer Genetics and Prevention)的一位医生及公共卫生专家

  • 级联测试(cascade testing)指的是针对遗传性癌症症候群(hereditary cancer syndromes)的一种基因检测(genetic testing)策略。遗传性癌症症候群指的是由于一种遗传性基因突变而在家族中遗传的癌症易感因素(predispositions to cancer)。总体来看,约有5%-10%的癌症与遗传突变有关。

    在家族中追踪遗传性癌症易感突变上,级联测试是一种有效的方法。它不仅可以挽救生命,还可以提高患者的健康和整体生活质量,因为它可以让临床医务工作者针对患者是否具有遗传性癌症风险而制定干预疗法。

    当一个人被诊断患有家族性癌症易感综合征(familial cancer predisposition syndrome)或患有易被一种遗传突变所引起的癌症时,那么他(她)就可以进行级联测试。通过血样或组织样本分析得来的级联测试能够显示该测试者是否携带一种已知的易感突变。

    之后,医生会进行该测试者与近亲的测试,例如:父母、子女,然后延伸到姑姨、叔舅、表堂亲,循序渐进、逐级递减,直到完成所有具有风险的亲属的级联测试,最后判定他们是否携带一种遗传性、引发癌症风险的突变。

    那些没有被诊断患癌但是却被发现携带一种遗传性、引发癌症风险的突变的个体,医生可对其进行密切观察,包括:比处于一般风险性的人群要在更早一点的年龄段中对其进行测试(如:肠镜检测)。那些在测试后指导自己没有携带这种引发癌症风险的突变的人们,则不需要医疗介入,也无需担忧。其它预防性的措施也可基于个体差异而作相应推荐,如:切除癌前病变(precancerous lesions)或改变生活方式。

    遗传性癌症症候群以遗传性乳腺癌(hereditary breast cancer)和遗传性卵巢癌症候群为例,这些癌变都是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome)是由TP53肿瘤抑制基因(TP53 tumor suppressor gene)的突变引起的;林奇综合征(Lynch syndrome)是由若干基因里任意一个突变引起的;多发性错构瘤综合征(Cowden syndrome)则是由PTEN基因突变诱发的;家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是由APC基因突变引起的。

    一项即将开展的新研究涉及到名为GENERATE—GENetic Education, Risk Assessment,and TEsting的级联测试,将围绕近亲患有胰腺癌(由一种遗传性基因突变引起)的人群展开。在胰腺癌病例中,每10位患者中就有一位携带这样一种基因,且它可

    以通过家族遗传下去。对这些胰腺癌患者的近亲进行级联测试,可以帮助医生判定参与测试的个人是否携带基因突变,从而是否处于癌症风险增加的处境。这些人将会了解到癌症风险,并且尽早或做更多的监测,以探测癌症或癌前期的可能性。医界希冀通过基因检测的预估能力,能在合适的时间为适合的人群提供正确的检测。

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