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遗传性癌症风险:家长必知事项

  • genetic testing

    右为丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心的Junne Kamihara博士(Junne Kamihara, MD, PhD)

  • 如果您的子女有患癌的风险,尽早采取措施能预防或早发现癌症。并非每一位小孩都需要做遗传性癌症检测,因此,了解这项测试的原理以及它的适用人群是非常有必要的。

    什么是生殖系和肿瘤检测?它们能检测出哪些类型的风险?

    若要了解生殖系和肿瘤检测(germline and tumor testing),我们首先要了解基因(genes)和癌症(cancer)作用的机制。基因是由合成蛋白质的脱氧核糖核酸(DNA)序列构成。一个基因或一组基因是决定生物特质和条件的关键因素。一个基因组(genome)指的是一个有机体内的基因总和。癌症向来是从一个基因突变(genetic mutation)而来的,但这并不意味着每一种癌症都具有遗传性。

    基因检测(genetic testing)指的是对一个人的个体基因或一组基因进行检测,而基因组检测(genomic testing)则是在较大范围内对一个人的基因进行检测。有两种与癌症有关的检测:生殖系检测(germline testing)和肿瘤(体细胞)检测(tumor (somatic) testing)。

    从丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心(Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center)儿童癌症遗传风险科(Pediatric Cancer Genetic Risk Program)了解更多有关基因检测的信息

    生殖系检测(germline testing)针对可以遗传的基因异常进行检测,这些可遗传性基因异常会影响一个人患癌的风险,人体的每一个细胞中都含有一个这种类型的异常。生殖系检测能够帮助我们了解一个人患癌的风险。因为生殖系检测揭开了遗传性风险的面纱,对于其它的家族成员而言它也很有帮助。

    肿瘤检测(tumor testing)指的是从一个肿瘤区域上取出组织(tissue),以检测癌细胞DNA的异常性,它帮助我们找到或可遗传或不可遗传的异常。对于一个已确诊癌症的患者而言,肿瘤检测是最能帮助医生决定疗法的测试。

    有哪些方法能让我了解我的子女是否需要检测?

    如果您或您的医生认为您的子女或许有遗传性癌症,或有更高的患癌症或继发性癌症或肿瘤(secondary cancers/tumors)的风险,抑或是您正在考虑生育且想了解下一代患癌的风险,那么您或许需要进行基因检测。

    丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心(Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center)推荐符合以下条件的儿童进行 遗传学咨询(genetic counseling):

    • 确诊患有一种罕见儿科癌症或脑肿瘤(brain tumor),或已确诊患病但尚未开始治疗;
    • 确诊患有任何一种癌症并有明显家族癌症史,或已确诊但尚未开始治疗;
    • 极年幼时就出现以下范围内的发病情况,包括:癌症、肿瘤、双肿瘤(synchronous tumors),与遗传性风险相关的特定类型的癌症或肿瘤、家族中若干亲属都患过的疾病等。
    • 已知父母中的一方(或另外一位亲属)有一种癌症症状或携带一个癌症基因突变

    包括丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心在内的一些提供遗传性风险的项目都为所有儿科肿瘤学患者提供遗传学咨询服务,同时,任何想要了解自己是否有基因风险或遗传性癌症易感基因(hereditary cancer predisposition)的人也可以咨询。其它的项目服务的患者群体或许规模有限,因此请您务必查阅项目的具体要求和适用建议。

    与一位遗传学顾问会面并不意味着您就要马上开展基因检测。首次就诊只是深入了解您都有哪些选择。如果您决定要继续做基因检测,那么,您要谨记:检测的结果或许会出人意料,例如:检查结果也许会显示出您可能会患上某些疾病的风险,这对一个人的情绪是一个考验。但是也请您放心,在就诊期间,遗传学顾问会为您一一解释。

    遗传学领域的发展日新月异。遗传风险评估也会越来越有效,帮助医生检测出更多的疾病,也会让更多的人们受益。