细菌或病毒会从外部侵入、影响身体，而与之不同的癌症（cancer）则在人体内的细胞中产生。癌症始于细胞核深处的染色体中，而染色体则包含人类基因。
人体细胞约有2.2万个基因，其中有数百个都参与到细胞分裂的过程中。这些基因保证细胞在一种有序、受控制的方式下进行分裂，暨分裂过程的每一步都在正确的时间、经由正确的提示操作、以正确的速度和顺序进行的，且在一系列特定的分裂后，一个细胞随即凋亡。
有时，基因可出现一种影响自身功能的异常性，且后者由若干种存在形式：
- 以一种突变（mutation）的形式存在，暨基因里的脱氧核糖核酸（DNA）出现拼写错误（misspelled）
- 以一种复制错误（copying error）的形式存在，暨一个基因里呈现出过多或过少的副本
- 以一种易位（translocation）的形式存在，暨一个基因或一个基因的一部分被移动到基因组（genome）的错误位置
以上错误可借由多种途径出现。在有些案例中，它们或许是因为从父母中的一方遗传得来。更常见的是，这些错误可在人们的生活中产生，因为人们接触过有害的化学物质，如：烟草中的化学物质、过度暴露于阳光中的紫外线里，还有人只因运气不好——在细胞分裂时的DNA复制过程中产生了错误。
大多数情况下，这些非遗传性的错误（也被称为体细胞突变——somatic mutations）能够被细胞自身修复。细胞有一系列 “校正” 自身DNA的机制，以证实遗传密码（genetic code）的字母处于正确的顺序，且当这些字母的顺序不对时，DNA的校正机制能用正确的字母代替不正确的。当基因的错位排列数（derangements）过多时，细胞无法正常作用，或细胞的分裂具有趋于失控、无法以特定的基因序列进行时，细胞则会在身体里永远地凋亡。
因此，当上述校正无法进行时，或当一个具有致病性的细胞无法自毁时，细胞的生长和分裂便开始不受自身控制了。随着更多影响细胞寿命的突变的出现，一个细胞或可产生无节制生长的能力，从而侵犯周围的组织并转移到身体的其它部位，还能躲过免疫系统（immune system），并且存活期超出正常生命周期的范围，实际上变成一个癌细胞（cancer cell）。上述过程的产生周期通常为数年。
尽管与正常细胞相比，这些突变让癌细胞具有了生存优势（survival advantage），但它们同时也带来一种依赖性（dependency），暨癌细胞只能依靠突变而存活。以这些突变为靶点，再利用特殊制造的药物进行治疗，是癌症医学里最具前景的疗法之一，这也就是我们常说的靶向疗法（targeted therapy）。
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