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什么是意义未明的克隆性造血(CHIP)?

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    白血病细胞(图片来源/Source:美国国家癌症研究所,National Cancer Institute:AV-8803-3307)

  • 随着年龄的增长,人体造血干细胞(hematopoietic stem cells,简称HSCs)的DNA出现基因突变或拼写错误是很胀长的。绝大多数的突变对造血干细胞功能没有影响,也不会诱发疾病。然而,在有些病例里,突变赋予了一些造血干细胞一丝生存的希望,加重了它们在生产血细胞方面扮演的角色。当其它方面都很健康的人们出现上述情况时,我们称之为意义未明的克隆性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential ,简称CHIP)。

    CHIP的个体患者并没有疾病的症状或明显异常的血细胞计数(abnormal blood counts),但是丹娜—法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)的研究人员发现:与一般大众相比,CHIP患者的血癌患病风险(如:白血病-leukemia)要高出10倍。也就是说,CHIP患者每一年患其中一种血癌的风险就会增加1%。此外,CHIP患者也可能有心血管疾病和因其它癌症治疗引起的白血病风险上升的问题。

    大体上看,CHIP是一个与年龄相关的疾病, 10%-15%的患者为65岁以上人群,至少30%的患者年龄在80岁左右。有时,CHIP也被称为 “与年龄相关的克隆性造血(age-related clonal hematopoiesis,简称ARCH)” 。

    当一个人的血液或骨髓样本检测显示器血细胞携带其中一种与克隆性造血相关的基因突变时,医生可以确诊他(她)患有CHIP。CHIP的发现往往是患者因另外一种疾病治疗进行过DNA测试。

    “举例来看,医生或可从一位实体肿瘤(solid tumor)患者处采集肿瘤样本,随后进行基因分析,以确认检查肿瘤样本是否携带了可供新型精准医学(precision medicine)作为靶点攻击的突变。”丹娜—法伯癌症研究所的David Steensma博士(David Steensma, MD)说道,他帮助学界发现了CHIP,并在研究所的预防疾病进展诊所(Center for Prevention of Progression)担任临床主任一职。预防疾病进展诊所将对以CHIP和其它前体症状(precursor conditions)为代表的患者进行监测和研究。 “在8%的病例中,我们会发现一种和CHIP相关的突变,这种突变并不在肿瘤里出现,而是存在于从肿瘤中循环的血细胞里。”

    Steensma博士指出,CHIP没有被视为是一种需要治疗的疾病,更多的是作为一些个体患者患血液疾病的潜在前体症状。他建议发现患有CHIP的人群每3到6个月接受一次正规的血细胞计数检查,若血癌有所发展,医生可以尽早发现并及时治疗。研究人员正在与心脏内科专家合作,希望开发出一个针对心脏疾病症状的类似检测系统。

    目前,Steensma博士和同事Benjamin Ebert博士(Benjamin Ebert, MD, PhD)正在研究具体的突变导致CHIP的作用原理,以及CHIP作为精准治疗(precision therapies)靶点的方法。

    从丹娜—法伯癌症研究所的预防疾病进展诊所了解更多有关CHIP和其它病症的治疗信息。

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