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乳腺癌易感基因(BRCA)和卵巢癌的关联

  • 脱氧核糖核酸螺旋(DNA Helix)

    DNA分析能帮助医生识别出BRCA突变

  • 乳腺癌易感基因1号及2号(简称BRCA1BRCA2)与乳腺癌(breast cancer)关联的发现为医界提供了更多靶向疗法(targeted treatments)、预防和患者选择的途径。尽管从字面上看,BRCA全称——BReast CAncer susceptibility gene——是乳腺癌易感基因,但是BRCA基因突变与遗传性卵巢癌(hereditary ovarian cancer)也有关联。

    2018年,一项发表在《美国医学协会杂志》(Journal of the American Medical Association)的研究已证实:携带遗传性BRCA1BRCA2基因突变的女性们终生患乳腺癌及卵巢癌的风险都更高。事实上,一般女性患卵巢癌的风险为1.6%,而研究推断,携带BRCA1基因突变的女性患卵巢癌的风险为39%,11%-17%的携带BRCA2基因突变的女性会在70岁以前患有卵巢癌。

    患癌风险的高低也因基因突变产生的位置而不同。基因是构成脱氧核糖核酸(DNA)遗传的个体单位;一个人基因的改变(如:BRCA1BRCA2基因中特定的遗传性突变)可导致一个人具备一种遗传性的癌症风险。研究表明,BRCA1基因任何一个末端的突变都会增加一个人患乳腺癌的风险,且这个风险比患卵巢癌的风险要高。然而,BRCA1基因中段产生的突变则让一个人患卵巢癌的风险比患乳腺癌的要高。

    BRCA基因测试(BRCA gene test)是一种血液检测,它的作用原理是对DNA进行分析,从而鉴别出相关的突变。根据个人或家族病史,有可能携带遗传突变的女性可作BRCA基因测试。对于具有一般性乳腺癌和卵巢癌风险的女性而言,这项检测并不是常规性操作。

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    尽管BRCA基因和卵巢癌之间的关联性很强,大多数引发卵巢癌的DNA突变都不具有遗传性,但是它还是会在女性的一生中出现。医界尚未得知引发这些后天而来的突变的诱因,但是也有了很多进步,它们不仅能提高遗传学筛查的特异性,还能促进鉴别其它基因突变测试的水平

    遗传学咨询顾问(genetic counselor)的帮助下,基因突变结果呈阳性的患者们能够通过采取一些专门的预防性措施来降低卵巢癌的患病风险,如:化学预防(chemoprevention)和预防性手术(prophylactic surgery)。丹娜—法伯癌症研究所的医师和咨询顾问团队致力于帮助患者尽早抗癌,并且为每一位患者都制定个体化预防性治疗方案。

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