总结： DNA编码指令控制细胞功能，而指令中的变化即为突变。有些突变与癌症和其它疾病的发病有关，另外一些突变则对健康的影响甚小，或没有影响。
医学审校：Huma Rana博士（Huma Rana, MD）
一个突变指的是DNA单元排序中的一种变化，正如字母表中的单个字母一样，DNA单元排序构成基因指令——从而限定一个细胞的结构和功能。一个基因中的突变就像单词中的简单拼写错误一般，或如多个单词或整个段落的复制或删节一样。
尽管 “突变（mutation）” 是常用词，但许多遗传学家采用 “变异（variation）” 或 “变异体（variant）” 来代指DNA变化，因为这些词语的负面含义较轻。在DNA编码里，变异体或为正常的变化；若变异体疑似有害，术语上称其为 “可能致病（likely pathogenic）” ；若变异体确定有碍，则称其为 “致病（pathogenic）” 。
一个基因中编码的指令由四个化学单位的排序构成——a、c、t和g——细胞用这些排序来生产蛋白质，从而构建、运作人体。基因突变可能意味着细胞不会生产人体所需的蛋白质。基因突变也会引发细胞生产有缺陷的蛋白质。
在细胞分裂期间，细胞核中的DNA排序在复制中产生的随机错误往往会引发突变。此外，曝露于损害DNA的药剂（如辐射或化学物质）也会引发突变。
种系突变（germ line mutations）指的是人体中所有细胞里存在的DNA变化，因为卵细胞或精子在生成个体时就含有该突变。种系突变可经个体遗传给后代，因为它们存在于个体的生殖细胞中。
相反的，不影响种系中生殖细胞的突变则被称为 “体细胞突变（somatic mutations）” 。体细胞突变在人生的某个节点上发生，且仅在特定的细胞中发现。
与癌症的缔结
许多突变与癌症的发病相关。有些遗传性突变使得肿瘤的发病易感性高于平均水平。例如：
- 突变的BRCA1和BRCA2基因加剧了乳腺癌和卵巢癌的风险，还有胰腺癌和前列腺癌等其它病症的患病风险。
- TP53肿瘤抑制基因中的一种遗传性突变会诱发一种罕见的家族性癌症易感基因：利-弗综合征（Li-Fraumeni syndrome）。遗传了这种突变的个体罹患多种癌症的风险极高，其中有些癌症较为罕见，也有一些较常见，且这些癌症的发病年龄比通常较轻。
- 一些DNA修复基因之一中的一种遗传性突变会引发林奇综合征（Lynch syndrome）或遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）。这种突变导致（女性）终生患结直肠癌（colorectal cancer）或子宫内膜癌（endometrial cancer）的风险极高。
大多数癌症并非由遗传风险突变引起。一个肿瘤往往产生于一个或多个正常细胞的体细胞突变，当突变干扰了人体所需的分裂和生长机制时，肿瘤往往就此产生。例如，一个乳腺/结肠/肺细胞可以后天获得一种突变，而该细胞随即不受控制地分裂，并形成一个肿瘤。参与调节细胞生产和分裂的有数百种基因，一旦这些基因产生突变，就会使得一个细胞向恶性的方向发展。
尽管种系或遗传性TP53突变较为罕见，但它们却最常见于肿瘤或体细胞突变。另外一种常见的诱发癌症的基因名为HER2：当该基因产生过多副本时，额外的HER2蛋白质随机产生，引发乳腺细胞不受控制地生长和分裂。此外，RAS也是一种频繁产生突变的癌症基因，它实则是一个相关基因的族群。事实上，突变的RAS基因往往在人类肿瘤中占30%左右。
突变或许有害，引发或加剧数千种疾病的易感性——但是在一些病例中，突变亦可有益。在人类生存的过程中，突变为进化提供了其所需要的变异。DNA中的诸多变异体或变化既无害也无益。
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