针对晚期胰腺癌的实时DNA测序可指导精准医学疗法

Brian Wolpin博士（Brian Wolpin, M.D., MPH）

2018年6月15日——美国马萨诸塞州波士顿讯

一项由丹娜—法伯癌症研究所主导的研究建议：对晚期胰腺癌患者的、快速变化的DNA测序具有可行性，且它还可以产生对疗法决策具有指导意义的结果。

本研究刊登于《癌症∙探索》（Cancer Discovery）上。研究发现：在71位转移性胰腺癌（metastatic pancreatic cancer）患者中，约有1/3的患者在临床护理上经历了变化，这是基于他们基因组数据（genomic data）的考量，包括：建议某些患者的家族成员考虑做基因测试（genetic testing），因为他们或具有胰腺癌遗传易感性（inherited predisposition）的可能。

“这些结果建议：了解晚期胰腺癌的基因组成部分会影响患者护理” ，Brian Wolpin博士（Brian Wolpin, M.D., MPH）说道。Wolpin博士是丹娜—法伯癌症研究所胃肠道癌症中心（Gastrointestinal Cancer Center）以及荷尔胰腺癌研究中心（Hale Center for Pancreatic Cancer Research）的一位医学博士及公共卫生专家，亦是本研究的资深作者。本研究亦由路斯特格尔顿基金会（Lustgarten Foundation）赞助支持。

由于胰腺癌活检标本的异构细胞结构和急速发展，对转移性胰腺癌肿瘤的分子分析（molecular analysis）十分具有挑战性。丹娜—法伯癌症研究所的科学家们利用一种综合、多学科的活检技术——PancSque，以及全外显子组DNA测序（whole exome DNA sequencing），在一个月内获取了实验结果（暨从开始进行活检到获取结果的时间不到一个月）。科学家们对所有患者进行了肿瘤DNA与遗传DNA的测序。 参与测试的约48%（34/71）的患者所患癌症均携带至少一个基因组突变（genomic alteration），这是参与现有的临床试验的潜在标准之一，或是支持一个标签外药物之于另外一个启发的一个潜在标准。参与PancSeq研究的24%（17/71）的患者接受了一种试验药物的治疗，他们或者通过一项临床试验参与治疗，或经由一种经过批准的、标签外使用的药物治疗。

Wolpin博士表示： “这项研究的一个亮点例证是一位患者的肿瘤具有体BRCA2突变（somatic BRCA2 mutation），且这种突变携带一种同源重组缺陷（homologous recombination deficiency）的DNA标记。这种突变可以导致遗传性乳腺癌和卵巢癌，且目前已经有针对这些疾病患者的靶向药物。然而，由于我们在一位胰腺癌患者体内检测出这种突变，我们能够用同样的药物来对他进行治疗；并且，在转移性胰腺癌确诊后的两年多以后，这位患者的影像学检测上没有癌症复发的迹象。我们相信：正是因为从这位患者的肿瘤中了解到的突变，让我们可以为他制定个体化疗法” 。

科学家们报告道：检测到18%的患者具有遗传性突变，后者有可能让他们对胰腺癌易感。这项研究成果强化了鼓励所有胰腺癌患者参与生殖系测试（germline testing）的建议，无论年龄或家族史，所有胰腺癌患者都进行该测试。

Wolpin博士说道： “我们的目标是让个体化疗法（personalized treatment）成为胰腺癌患者的标准疗法，包括通过对遗传DNA和肿瘤DNA的基因组评估，以及描述每位患者所患癌症弱点的新型战略” 。

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