用义务性基因检测和咨询识别更多胰腺癌基因突变

丹娜—法伯癌症研究所林奇综合征中心（the Lynch Syndrome Center at Dana-Farber）主任Matthew Yurgelun博士（Matthew Yurgelun, MD）

2019年11月5日——美国马萨诸塞州波士顿讯

一项由丹娜—法伯癌症研究所带领的新研究显示，当胰腺癌患者完成系统性基因筛查和遗传学咨询后，胃肠道肿瘤内科学家得意发现更多的基因突变。

丹娜—法伯癌症研究所胃肠道肿瘤内学家采用多基因生殖系检测（Multigene germline testing, MGT）和遗传学咨询来研究遗传性胰腺癌基因。当医生在胰腺癌患者群体中识别出遗传突变时，这些患者及其家人会接受胰腺癌的靶向筛查和治疗。

丹娜—法伯科学家在美洲合作集团（Collaborative Group of the Americas (CGA)）于盐湖城举办的2019年年会上报告了相关的研究结果。

仅在去年，美国国家级指南就有所更新，建议让所有胰腺癌患者接受多基因生殖系检测和遗传学咨询。然而，“在现实中系统性地践行多基因生殖系检测一直具有挑战性”，丹娜—法伯癌症研究所林奇综合征中心（the Lynch Syndrome Center at Dana-Farber）主任及该研究主要作者Matthew Yurgelun博士（Matthew Yurgelun, MD）说道。

Yurgelun博士补充道，胰腺癌患者有诸多争相的医学需求，基因检测可能往往遗漏其中。此外，大多数项目都有赖于肿瘤内科学家来讲患者转诊到检测处，而肿瘤内科学家对此或者有所遗忘，或者决定过些时候再开具检测——但并从未完成。

底线是，若人们没有被安排遗传学咨询或他们选择跳过这一步，他们具有无从识别其遗传变化的风险。

Yurgelun博士表示： “在过去，我们往往只考虑让具有高风险胰腺癌症状或具有胰腺癌家族史的患者接受基因检测。”

越早发现基因突变，胰腺癌患者及其家属就能越快地接受针对他们基因突变和其它相关癌症的筛查和特殊治疗。 “诱发胰腺癌的基因也会引发其它癌症，”Yurgelun博士说道，“例如，BRCA1和BRCA2基因突变会引发胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌。”

此前的研究表明，多基因生殖系检测能帮助医生识别出上至4%-10%的癌症易感基因变种（cancer susceptibility gene variants）。正因多基因生殖系检测如此重要，丹娜—法伯癌症研究所胃肠道肿瘤学家们于2016年启动一项政策，所有胰腺癌患者需接受多基因生殖系检测和遗传学咨询。至2018年10月，所有在丹娜—法伯就诊的胰腺癌患者能够在首次接受肿瘤学评估的当天进行遗传学咨询。

该研究的缺陷在于征募的患者仅来自一间癌症研究所。另外一项缺陷是有些患者选择不接受检测。

“在首次就诊时就与一位遗传学专家咨询，这并不适用于每一位患者，” Yurgelun博士说道。 “有些患者只是接受一次性的二次诊疗，或者新的确诊情况足以让他们应付不暇，因此让他们再回来作检查是有难度的。”

未来，Yurgelun博士及其团队希望找到提供多基因生殖系检测和遗传学咨询的新途径。“采用新方法来展开基因检测（比如利用视频会议），而非依赖于患者本人在测试前与遗传学顾问碰面来展开，或许更具有可行性。此外，我们也在检验“级联测试（cascade testing）”，一旦家族中确认了一个基因突变，我们就向下对具有患病风险的亲属展开检测，名为GENERATE的美国国家级研究就是级联测试的典范。”

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